Sindromul Gilbert – date de baza

Maladia (lui) Gilbert este o afectiune genetica benigna caracterizata printr-un deficit al enzimelor implicate in metabolizarea bilirubinei la nivel hepatic, consecinta acestui fapt fiind cresterea nivelului de bilirubina neconjugata in sange. Sindromul Gilbert a fost descris prima data de catre fizicianul francez Augustin Nicolas Gilbert al carui nume il poarta. In momentul de fata se cunoaste faptul ca aceasta maladie afecteaza in proportie de 5-10 % populatia si ca este mai frecvent intalnita la barbati decat la femei. De foarte multe ori aceasta afectiune fie trece neobservata toata viata fie este descoperita in mod intamplator in urma efectuarii unor analize de sange.

Cauze

Sindromul Gilbert apare prin mostenirea unei gene anormale transmisa din generatie in generatie. Aceasta gena contoleaza o enzima (glucuroniltransferaza) implicata in procesul de metabolizare al bilirubinei. Organismul neavand aceasta enzima este incapabil sa metabolizeze bilirubina rezultand astfel o crestere anormala a acesteia in sange (lucru ce se poate cuantifica usor prin dozarea sanguina a acesteia la orice laborator de analize). Pentru ca o persoana sa mosteneasca aceasta afectiune este nevoie ca ambii parinti sa fie purtatori ai genei anormale.
Factori de risc in dezvoltarea bolii si a simptomatologiei
Dupa cum am mai spus in cazul in care ambii parinti sunt purtatori ai genei defectuoase este clar ca probabilitatea transmiterii acestei afectiuni copiilor este foarte mare.

Aproximativ 30% din cei cu sindrom Gilbert sunt asimptomatici. Cu toate acestea cei care sunt diagnosticati cu aceasta maladie trebuie sa stie ca exista cateva situatii care pot exacerba sau creste riscul de aparitie a simtomelor. Dintre acestea amintim:
-orice boala sau afectiune care scade activitatea sistemului imunitar de la banala raceala si pana la orice infectie (bacteriana sau virala) indiferent de localizare
-postul sau urmarea unei diete hipocalorice
-menstruatia
-deshidratarea
-activitatea fizica sustinuta
-stresul

Cum se manifesta sindromul Gilbert?

Chiar daca se pune diagnosticul de maladie Gilbert este foarte posibil ca simtomele si semnele sa nu se manifeste niciodata. Cu toate acestea persoanele care nu au enzima raspunzatoare de metabolizarea bilirubinei pot prezenta:
-icter slab (ingalbenirea pielii si a mucoaselor)
-oboseala
-inapetenta (lipsa poftei de mancare)
-greata sau mai rar varsaturi
-tulburari ale tranzitului intestinal
-dureri difuze abdominale (mai frecvent pe partea dreapta)
-urina inchisa la culoare

Mai rar s-au raportat ca facand parte din tabloul simptomatic al sindromului Gilbert: tulburari de comportament si cele din sfera afectiva, depresia, tulburarea de concentrare, ametelile si transpiratiile profuze.

Diagnostic si tratament

De cele mai multe ori sindromul Gilbert este descoperit fie accidental in cadrul efectuarii unor analize de sange uzuale fie in contextul in care o persoana se prezinta la medic datorita aparitiei icterului. Chiar daca aceasta afectiune este prezenta inca de la nastere, diagnosticul se pune frecvent la varsta adolescentei sau chiar mai tarziu. Diagnosticul se pune in urma rezultatelor analizelor de sange acestea fiind:
-hemoleucograma
-bilirubina totala si neconjugata
-transaminaze ( arata functia hepatica)
Cresterea bilirubinei neconjugate este cea care indica prezenta sindromului Gilbert. Chiar si asa exista numeroase afectiuni hepatice si biliare care pot prezenta o crestere a bilirubinei. Din aceasta cauza medicul este obligat sa ceara hemoleucograma, probe hepatice si alte investigatii pentru a exclude prezenta altor afectiuni.

Sindromul Gilbert nu necesita tratament iar persoanele diagnosticare nu trebuie sa faca controale medicale periodice. Singurul lucru care trebuie facut este respectarea programului de somn si a unui regim de viata echilibrat. Nu trebuie urmat un regim alimentar special insa este foarte importanta respectarea orelor fixe de masa si evitarea exceselor de orice fel!